Wichtiger Knotenpunkt im Nervensystem sind die sogenannten Motoneuronen im Rückenmark, die bei der Spinalen Muskelatrophie ihre Funktion verlieren. Diese Nervenzellen sind entscheidende Schaltstellen für Signale, die vom Gehirn an die Muskeln gesendet werden. Die Muskelschwäche ist oft verschieden stark ausgeprägt; typisch sind neben einer Schwäche der Beine auch Probleme beim Kauen, Schlucken oder Atmen.

Ein neues Medikament zeigte hier seine Wirkung – zumindest in einer kleinen Studie. Ursache für den Motoneuron-Defekt ist ein Mangel an einem bestimmten Eiweiß namens SMN (Survival of Motoneuron), das für das Überleben dieser wichtigen Nervenzellen entscheidend ist. Der neue Wirkstoff Risdiplam sorgt auf genetischer Ebene dafür, dass sich die Menge an SMN nicht reduziert. An der Studie nahmen 26 Säuglinge im Alter von sechs bis 40 Tagen teil; alle litten an genetisch nachgewiesener Spinaler Muskelatrophie, hatten aber noch keine Symptome.  

Nach einem Jahr regelmäßiger Gabe des Wirkstoffs konnten 24 der 26 Kinder sicher sitzen; 21 konnten stehen und 16 laufen. Kein Kind musste dauerhaft beatmet werden; nur eines entwickelte bis zu diesem Zeitpunkt die sichtbaren Symptome einer Spinalen Muskelatrophie. Ohne Therapie hingegen müssen 75 % der Betroffenen bis zum Alter von 14 Monaten dauerhaft beatmet werden. Das flüssige Medikament kann das Kind leicht schlucken, es ist in Deutschland ab einem Alter von zwei Monaten zugelassen. Nebenwirkungen unter Therapie sollen beobachtet und gemeldet werden. Ein ähnliches, seit 2020 zugelassenes Medikament muss per Infusion über die Vene verabreicht werden.